CROMOSOMA X

Cromosoma X

La reciente secuenciación del Cromosoma X ha confirmado lo que los científicos han venido sospechando por años: que las mujeres son mas complejas de lo que creíamos. Pero eso no es todo. Los científicos han descubierto además que este cromosoma contiene información importante que ayudaría a mejorar el diagnostico de enfermedades como la hemofilia, ceguera, el autismo y hasta la obesidad.

Mark Ross siente que a desnudado uno de los mayores secretos de la mujer: su multiplicidad. Haber secuenciado por completo el cromosoma X, junto al equipo del Proyecto Genoma Humanos (PGH), le ha significado un reto casi comparable al que emprendió la misión Apollo cuando envió por primera vez al hombre a la luna. “es un verdadero hito en la historia de la biología y la medicina”.

La investigación revela que la diversidad genética de la mujer es mucho mayor de lo que se creía pues mantiene genes activados que los propios varones; esto las convierte en seres mucho mas complejos y variables, por no decir superiores en términos genéticos. “Cada mujer es un mundo, siempre pensé que eran mas interesantes que los hombres”.

Para entender un poco la relevancia de este descubrimiento, es preciso aclarar primero de qué se trata esto del cromosoma X. Como se sabe, el ser humano esta formado por 46 cromosomas. Cada cromosoma contiene un número determinado de genes, dependiendo de su composición y funcionalidad. En los eres humanos y otros mamíferos, la identidad sexual es gobernada por un par de estos cromosomas conocidos como X e Y. las mujeres poseen dos cromosomas X, mientras que los hombres heredan un cromosoma X y uno Y.

Activo y encendido

“El X no es un cromosoma determinante del sexo, el único determinante es él Y. ante su presencia el individuo hereda todas las características masculinas. En su ausencia, toma las femeninas”, indica el experto en genética Guillermo Llerena. Si queremos ponerlo en términos más sencillos podemos decir que los hombres son “mujeres” genéticamente modificadas, y la prueba de ello es que el único fragmento de ADN que los hombres poseen, y las mujeres no, es el cromosoma Y. “Este Y se encarga básicamente de masculinizar al ser humano y darle esas características, pero es un cromosoma relativamente pequeño”.

El cromosoma X contiene cerca de 1.098 genes –casi el 5% del genoma humano– y más de 160 millones de pares de bases de ADN. Y, en cambio, solo cuenta con 78 genes, lo que le da una gran desventaja en términos evolutivos. Se estima que de acá a 15 mil años mas ya no exista el hombre en la faz de la tierra.

Los nuevos trabajos indican que este cromosoma que se creía 'dormido' tiene activos de forma permanente cerca del 15 % de sus genes. Esto indica que las mujeres tienen expresados estos genes el doble de veces que los hombres y por lo tanto tienen dos veces más cantidad de proteínas codificadas por esos genes. "Las posibles diferencias entre los dos sexos son intrigantes", asegura el editorial de 'Nature'.

Y algo más, curioso y que ha sorprendido a los investigadores, es que estas grandes zonas despiertas están bien definidas y cada mujer las tiene distribuidas de una forma bastante diferente. "Este descubrimiento revela un grado de heterogeneidad insospechado entre la población femenina", comenta Huntington Willard, de la Universidad de Duke de Carolina del Norte (Estados Unidos), autor principal de otro estudio publicado en este mismo número de 'Nature' junto a Laura Carrel de laUniversidad de Pennsylvania, sobre lo que puede suponer este 'despertar' de los genes de uno de los cromosomas X de la mujer.

Hasta ahora y desde hace más de 45 años, los expertos aseguraban que uno de los cromosomas X de los dos que posee la mujer estaba 'silenciado', es decir, que los genes que contenía no se expresaban, de modo que las proteínas que codificaba no se sintetizaban. A principios de la década de los 80 aparecieron las primeras evidencias de que ese cromosoma X no estaba tan 'dormido' como se creía.

La teoría más aceptada era que el cromosoma X de la mujer estaba 'silenciado' porque es mucho más grande que el Y. El X guarda en su estructura más de 1.000 genes y el Y sólo 100. Las mujeres, por lo tanto, tienen en su genoma muchos más genes disponibles para ser activados. Según Willard, "gran parte de uno de los cromosomas X de la mujer está 'dormido' para que ambos sexos tengan más o menos la misma cantidad de genes expresados".

"Las variaciones en los niveles de expresión pueden explicar las prevalencia de ciertas enfermedades según el sexo", "La medicina del siglo XXI apunta hacia la individualización y gracias a la decodificación del cromosoma X tenemos más información sobre particularidades del género femenino que deben ser exploradas".

EL CROMOSOMA X. En cada pareja de cromosomas de un nuevo individuo, uno de los cromosomas tiene origen paterno (p) y el otro procede maternalmente (m). Por ello, de una madre XX y un padre XY pueden derivarse combinaciones XmXp (hembras) o XmYp (varones). Pero se sabe que las hembras, a pesar de poseer dos cromosomas X, en sus células somáticas no tienen el doble de genes X activos que los varones (quienes cuentan con un solo cromosoma X). Ello se debe a que, durante el desarrollo embrionario femenino, en algunas células embrionarias se inactiva, se silencia, el cromosoma Xp, mientras que, que en el resto de células embrionarias, el que se silencia es el cromosoma Xm. Por ello, en las mujeres adultas algunas células somáticas expresarán el cromosomas Xm y otras el cromosoma Xp, aunque las células sexuales sí expresen ambos XmXp. Esta es la razón de que cuando existen alteraciones patológicas en el cromosoma Xm, éstas se transmiten a los hijos varones (en los varones no hay silenciamiento), mientras que las hijas no sufren la enfermedad (poseen bastante expresión de Xp), pero son portadoras del problema.Entre las enfermedades ligadas al cromosoma X se encuentran la distrofia muscular de Duchenne y la hemofilia, cuyas prevalencias superan el valor de un caso por cada 10.000 nacidos. Y, también, existen desórdenes cromosómicos del cromosoma X no hereditarios, pero congénitos, es decir, presentes en el momento del nacimiento. Así, entre otros, en varones pueden haber combinaciones XXY (síndrome de Klinefelter) o XYY. En hembras, se pueden presentar XXX u otras alteraciones. Todas estas anomalías cromosómicas tienen altas frecuencias, entre 1 por 400 y 1 por 1500 personas. Por ello, el conocimiento preciso del cromosoma X es esencial desde el punto de vista científico y de las repercusiones beneficiosas prácticas que pueden derivarse para conocer y combatir esas anomalías.

PREVENCIÓN EN SALUD I

Muchas veces creemos estar completamente sanos y nos damos cuenta que eso es lo contrario a lo que pensamos. Incontables veces nos ofrecen algún tipo de producto sea para la limpieza de nuestro organismo en cuestión de vanidad, y otras, veces nos ofrecen productos que nos ayuda a mejorar o tener una vida preventiva frente a las diferentes enfermedades. 

Las decisiones que tomemos en el momento quizás nos puedan frustrar más adelante si la decisión que hayas tomado en ese momento fue de no escoger con una vida de salud preventiva.

A muchas personas escuche decir que si hubieran decidido por cuidar o tener una educación de salud preventiva, diferente seria la historia que viven actualmente. Personas enfermas con diferentes tipos de patologías como por ejemplo el cáncer, diabetes, hipertensión, dislipidemias, etc. Muchos creemos que nunca nos pasará o quizás eso es algo remoto de pensar que nos pueda suceder, graso error, ya que en algún momento de nuestras vidas dependiendo el estilo que llevemos nos pueda suceder.

Es frecuente que la confusión sea resultado de varios procesos que interactuan, y no de un solo factor causal, que podamos estar pasando en ese determinado momento de nuestras vidas.

Muchas veces creemos estar en lo correcto pero al final lo que decidamos o hacemos siempre repercutirá sea negativa o positivamente en nuestro organismo.

Foto: Roberto Vela Coblentz

PACIENCIA Y AMOR

María muchas veces pensaba que la vida resultaría muy fácil, a sus 3 años, María comprendía muchas cosas de lo que observaba, la felicidad de sus padres, la armonía que en ese momento existía en su hogar, la felicidad completa.

María contaba todas sus cosas a su mamá, eran grandes amigas, un día el padre regresa a casa de una manera muy infrecuente en su accionar, pero en adelante sería lo que acabaría con la felicidad ya ganada. El padre de María había encontrado la felicidad en brazos de otra persona, los motivos que llevaron a este desenlace, es algo que la mente y las hormonas quizás no lleguen a comprenderse y sea materia de investigación científica; después de tanto amor, la familia termina por dividirse, María de 10 años se encuentra muy confundida y reclama a su mamá del porque su padre se fue, y la mamá solo se ponía fuerte y muchas veces se rompía a llorar.

María ya adolescente había adquirido un carácter muy independiente y muy poco cortez con su madre, y aunque ella en su mente daba vueltas que lo que hacía era mal, ella sentía una fuerza inevitable que seguía adelante con sus actos duros contra su madre. 

María ya profesional y una mujer de negocios de exito, habia vuelto a su madre una persona ajena a su vida, ya no le tenia paciencia, muchas veces ya no la escuchaba y sobretodo ya no se contaban las historias de la vida de ambas y sus sentimientos; María había tomado una actitud muy intolerable con su madre. La mamá de María muy preocupada por el accionar de su hija pero a su vez muy triste, habia entrado en una depresión y falta de amor, María ya no tenia paciencia de su madre de 50 años de edad la tenía olvidada en casa, no con cosas materiales o falta de los servicios basicos o la alimentación, sino de algo muy importante que muchos de nosotros olvidamos, de la PACIENCIA Y EL AMOR hacia las personas que nos brindaron todo cuando nosotros no podiamos defendernos en la vida.

La Mamá de María había estado realizando sus actividades cotidianas hasta que se enfermó y penso que así enferma su hija pudiera estar más tiempo a su lado pero se equivoco; para que María la llevaba al médico cuando podía o enviaba a su madre con la persona que la cuidaba, pero la Madre no sentía felicidad, y en una de esas visitas al medico, le dijeron que tenia o había heredado el mal de Alzheimer, y que poco a poco irá olvidando de todo. Muy preocupada la madre de María regreso a su hogar y redacto una carta:

Mi querida hija, el día que me veas que no recuerde nadao que este más vieja, te pido por favor que tengas paciencia, sobre todo trata de entenderme. Si cuando hablamos, repito lo mismo mil veces, no me interrumpas para decirme "eso ya me lo contaste" solamente escúchame por favor. Y recordar los tiempos en que eras niña y yo te leía la misma historia, noche tras noche hasta que  te quedabas dormida. Cuando no me quiera bañar, no me regañes y por favor no trates de avergonzarme, solamente recuerda las veces que yo tuve que perseguirte con miles de excusas para que te bañaras cuando eras niña. Cuando veas mi ignorancia ante la nueva tecnología, dame tiempo necesario de aprender, y por favor no hagas esos ojos ni esas caras de desesperada. Recuerda mi querida María, que yo te enseñe hacer muchas cosas como comer apropiadamente, vestirte y peinarte por ti misma y sobre todo como afrontar y lidiar en esta vida dura y llena de egoísmo. El día que notes que me estoy volviendo vieja, por favor, ten paciencia conmigo y sobre todo trata de entenderme. Si ocasionalmente pierdo la memoria o el hilo de la conversación, dame el tiempo necesario para recordar y si no puedo, no te pongas nerviosa, impaciente o arrogante. Solamente ten presente en tu corazón que lo más importante para mí es estar contigo y que me escuches. Y cuando mis cansadas y viejas piernas, no me dejen caminar como antes, dame tu mano, de la misma manera que yo te las ofrecí cuando diste tus primeros pasos. Cuando  estos días vengan, no te debes sentir triste o incompetente de verme así, sólo te pido que estés conmigo, que trates de entenderme y ayudarme mientras llego al final de mi vida con amor. Y con gran cariño por el regalo de tiempo y vida, que tuvimos la dicha de compartir juntas, te lo agradeceré, con una enorme sonrisa y con el inmenso amor que siempre te he tenido y te tendré por siempre; sólo quiero decirte que te amo, mi querida hija.

María al principio la conmovió pero pasaron los años y ella siguió con su vida que era, y su madre empeoraba con el transcurrir de los días, y el Alzheimer ya había ganado la batalla, La mamá de María ya no se acordaba de nadie y a la justas se acordaba de comer y respirar, ya estaba empezando a perder el gusto por las comidas, hasta que a la edad de 88 años, la Mamá de María había olvidado de caminar, a los pocos días había olvidado de comer, y sobre todo se había olvidado de respirar. Murió a los pocos días de cumplir su cumpleaños.

Muchas veces nosotros no comprendemos del valor de la familia y pensamos y pasamos más tiempo en la diversión y mantenemos olvidados a nuestros padres, a veces tanto hombres como mujeres cometemos errores y destrozamos la felicidad familiar solo por hechos que son del momento, pero los hechos que nos perduraran por siempre queda muchas veces relegado al olvido. Vivamos como si fuera el último día de nuestras vidas y brindemos el amor a las personas que se merecen tu amor y afecto, sobre todo la paciencia con esos seres que nos cuidaron y protegieron mientras eramos debiles y no rechacemos el afecto que a su manera nuestros padres puedan darnos. La Familia es más importante que otras cosas que no podrás recuperar más.

La Cosa Nostra

La Cosa Nostra

Muchas veces pensamos que las cosas que nos pasan es por algo ya designado pero las cosas que realmente nos pasan es porque decidimos que asi fuera. Uno de los errores que cometemos es decir siempre, casi siempre o todas las veces es ¡No puedo!.

Nunca decimos si lo puedo y en nuestro cerebro de alguna u otra forma va creando un espacio de No se puede y en verdad no podemos, que nos falta para poder cambiar esta situación?, la verdad es decisión; cuando nos decidamos a cambiar, nuestras vidas tomaran un rumbo distinto, claro no será inmediatamente el cambio, pero si lograrás que tu entorno se modifique para bien.

Yo siempre crei que las cosas no se podian realizar y siempre era reprochado y muchas veces humillado, a esto se contribuia a cosas sentimentales, que uno cuando llega en la etapa de la adolescencia y juventud no medimos consecuencias a futuros y solo nos dedicamos a las cosas superfluas y banales; pero mejor empecemos desde el principio para que se entienda mejor.......

Creo que todo lo que vale la pena, requiere de tu máximo esfuerzo, para rendir más de lo que crees que puedes, para eso tenemos que hacer un poco más de lo que estamos haciendo a diario. Las personas que quieren triunfar, se preparan poniendo su mayor esfuerzo, no se preocupan, "se ocupan", accionado para bien; llegar siempre primero y son los úñtimos en retirarse. En cambio los que no tienen grandes aspiraciones, llegan tarde y son los que primero se retiran. Si tienes un trabajo estable, aprovecha el tiempo, infórmate, lee más, actualizate siempre, aprende cosas nuevas para que tu trabajo sea mejor cada día. Si tenemos disciplina, hay que usarla y si fallaste alguna vez, pues hoy estás listo para ganar, triunfar y ser una persona exitosa!!!! la decisión es solamente tuya y de nadie más, decidete ahora!!!!!

Queridos lectores, lo que escriba es netamente de la vida ficticia con personajes ficticios, pero cualquier parecido con la realidad es pura coincidencia. Hoy es un día importante porque decide escribir y formar parte de este mundo de bloggeros, contare historias, motivaciones para todo aquel que necesite de motivación, cuentos, noticias o lo que se me venga en gana escribir, claro siempre dando un aporte a la lectura, vere como va y en verdad espero que les guste.

Atte.
Roberto Vela Coblentz